Annemiek Landlust

doet onderzoek naar het Phelan-McDermid syndroom

Door Jannie Strijk

‘Ouders zijn absoluut de grootste experts, waar wij als onderzoekers en zorgverleners veel van kunnen leren’

Annemiek Landlust werkt als Gezondheidszorgpsycholoog en teamleider inhoudelijke zaken bij het Autisme Team Noord-Nederland (ATN) bij Jonx. Sinds enige tijd is ze promovendus bij het UMCG, Klinische genetica en het ATN. Ze vertelt meer over het onderzoek van Jonx en UMC Groningen.

Waarom heb je ervoor gekozen om promotieonderzoek te doen? Ik was al langer betrokken bij verschillende onderzoeken en ik hou van de integratie van wetenschappelijk onderzoek in de dagelijkse praktijk. De praktijk, de werkvloer heeft baat bij de kennis uit wetenschappelijk onderzoek. Maar wetenschappelijk onderzoek heeft voeding uit de praktijk tegelijkertijd ook hard nodig. Praktijk, wetenschap en opleiding, die combinatie vind ik interessant, daar wilde ik iets mee. Toen het onderzoek naar Phelan-McDermid syndroom voorbij kwam, heb ik deze kans aangegrepen. Waar gaat jouw promotieonderzoek over? Bij ATN doen we als onderzoeksgroep al langere tijd onderzoek naar verschillende zeldzame genetische syndromen, waarbij autisme een rol speelt, dus waarin we zien dat in het gedrag veel kenmerken voorkomen die passen bij autisme. Bij Phelan-McDermid syndroom zie je verschillende kenmerken voorkomen van autisme, maar ook allerlei andere psychiatrische aandoeningen. Stemming wordt veel genoemd, maar er gebeurt ook van alles in de ontwikkeling, bijvoorbeeld achterstanden of specifieke terugval in vaardigheden. Dat je bij deze specifieke afwijking in de genen zo’n specifiek gedragspatroon ziet, dat vind ik ontzettend interessant. We hebben gekeken naar data van een groep kinderen met Phelan-McDermid syndroom in Nederland, betreffende ontwikkeling en gedrag. Deze kinderen zijn bekend bij de poli Uniek van het UMCG, expertise­centrum zeldzame genetische syndromen. Ze zijn een paar jaar geleden onderzocht, en met de kennis van nu hebben we opnieuw gekeken naar de data. We gaan deze kinderen dit jaar nog­maals onderzoeken en kijken naar de huidige ontwikkeling en het gedrag ten opzichte van de eerdere ontwikkeling en bijvoor­beeld hoe ze omgaan met prikkels: zijn ze onder- of overgevoelig. Daarnaast richten we ons op ouderlijke stress. We zien dat ouders van kinderen met een aandoening doorgaans meer stress ervaren. En dat deze stress van invloed is op de mentale en fysieke gezondheid van ouders en op het familie­leven. Er zijn specifieke kenmerken die ouderlijke stress kunnen vergroten en het is belangrijk om daar in de dagelijkse zorg rekening mee te houden. Dat hebben we ook onderzocht vanuit een Europees consortium. Er is een wereldwijde survey uitgezet en we hebben onderzocht wat bijdragende factoren zijn in stress bij ouders van kinderen met dit specifieke syndroom.

Met het Europese consortium ontwikkelen we een richtlijn voor zorgverleners. Zorgprofessionals die te maken krijgt met een kind met Phelan-McDermid syndroom, weten dan vanuit de richtlijn waar ze op moeten letten bij deze kinderen en ouders. Er is een actieve groep ouders die meeschrijft in de richtlijn vanuit het ouderlijk perspectief. De patiëntenverenigingen hebben meegeholpen met het uitzetten van de survey, dus je ziet dat de patiëntenverenigingen een grote rol hebben in onderzoek en ontwikkelingen. De ouders zijn heel actief en gemotiveerd om te participeren, mede omdat er weinig bekend is over de aandoening van hun kind. Het Europese consortium is opgericht vanuit het UMCG, poli Uniek, waar wij deel vanuit maken met het promotieonderzoek. Onze onderzoeksgroep bestaat uit medewerkers van zowel Jonx als het UMCG.

Hoe vind je het om onderzoek te doen binnen Lentis? Ik denk dat één van de mooie dingen van dit soort onderzoeken is dat het werkvelden bij elkaar brengt, medisch en gedragswetenschappelijk, maar ook dat het patiënt en zorgverlener bij elkaar brengt om vanuit verschillende perspectieven te kijken naar hoe we gezamenlijk de zorg zo goed mogelijk kunnen vorm geven. De toegevoegde waarde zit wat mij betreft absoluut in het integreren van die perspectieven en de combinatie van praktijk en onderzoek. Daarnaast is het nuttig om te kijken naar iets wat zo zeldzaam is omdat je daar op verschillende niveaus iets uit kan halen. Wat betreft psychiatrische aandoeningen, maar ook de ouderlijke stress. Dat kan leiden tot inzichten en interventies die toepasbaar kunnen zijn ook buiten deze specifieke zeldzame groep voor veel grotere groepen mensen bijvoorbeeld met autisme. We gaan de kinderen in dit specifieke onderzoek in hun eigen omgeving onderzoeken, thuis of op school bijvoorbeeld. Mijn collega Paul Mulder en ik springen dan in de auto met ons materiaal en we rijden het hele land door om de kinderen te onderzoeken, net zoals we in zijn eerdere onderzoek hebben gedaan. Samen hebben we een mooie manier ontwikkeld om naar ontwikkeling en gedrag te kijken in de eigen omgeving, waar de kinderen zich op hun gemak voelen met ouders en leerkrachten die ze kennen. Ik kijk er enorm naar uit om naar de kinderen toe te gaan, dat we weer het land in kunnen. Alle kinderen kunnen zien en de ouders laten vertellen over wat hun kind zo uniek en bijzonder maakt.

‘Ik hou van de integratie van weten­schap­pelijk onder­zoek in de praktijk’

Onderzoek: Ontwikkeling en gedrag bij Phelan-McDermid syndroom

Promotor: Prof. dr. Conny van Ravenswaaij-Arts

Co-promotor: Dr. Inge van Balkom

Hoe gaat het verder? We zouden in 2020 starten met het opnieuw onderzoeken van de kinderen. Dat kon helaas niet door Covid-19, maar we hopen daar nu in de zomer van 2022 mee te starten. We hebben daarom het plan aangepast en eerst de herevaluatie van de eerdere data uitgevoerd. Dat artikel is in mei gepubliceerd. Vanuit het Europese consortium zijn we gestart met de survey voor ouders. Het is fantastisch dat dit soort zaken online makkelijker gaan doordat we dat als maatschappij meer gewend zijn geraakt door Covid-19. Dat heeft ook zeker bijgedragen aan het hoge aantal deelnemers aan de survey. Ook op een heel specifiek deelgebied, kun je allerlei specialisten door het digitale vergaderen gemakkelijker laten aansluiten. Soms met labjas nog aan en een mondkapje op in de ziekenhuisomgeving. Daar profiteren we met z’n allen van en dat vind ik heel waardevol. Net zoals ouders die bijvoorbeeld bij een bezoek aan de bibliotheek, terwijl het kindje lekker aan het spelen is, toch via de telefoon kunnen aansluiten om als ouder mee te denken in de ontwikkeling van onderzoek en wat er nodig is in de dagelijkse praktijk. Ouders zijn absoluut de grootste experts, waar wij als onderzoekers en zorgverleners veel van kunnen leren.

Dit artikel is gebaseerd op het interview in het jaarverslag van Lentis Research.